Ini disebabkan oleh kecacatan bentuk jantung yang berlaku sejak lahir. Kebanyakan kecacatan ini terlalu sedikit dan sukar dikesan melainkan jika dibuat pemeriksaan. Selain itu, pengubatan urutan saluran darah utama iaitu aorta, arteri paru-paru atau kehadiran hanya satu ventrikel adalah lebih jelas. Pada kebanyakkan kecacatan, darah ternyah-oksigen mengalir melalui paru-paru hingga keseluruhan badan. Ini menyebabkan timbulnya ciri-ciri yang disebut bayi 'biru'.

Rajah 1: Menunjukkan kecacatan kongenital yang lazim terjadi. Kecacatan yang berlaku ialah apabila sistem peredaran darah fetus tidak membuat perubahan yang sepatutnya bagi bayi untuk terus bernafas selepas dilahirkan. Sebelum lahir, fetus mendapat oksigen daripada ibunya melalui plasenta. Untuk berbuat demikian, jantung fetus mempunyai 2 cabang, satu darinya ialah duktus arteriosus, mengalirkan darah ternyahoksigen dari jantung ke plasenta untuk dioksigenkan dalam paru-paru ibu. Biasanya selepas bayi lahir, saluran ini akan tertutup tapi dalam kes ini ia tidak berlaku.

Punca selalunya tidak jelas tetapi dalam kes-kes tertentu terutamanya semasa mengandung seperti rubela, pengambilan sesetengah jenis dadah ataupun kekurangan vitamin dikatakan mempunyai kesan ke atas penyakit ini. Sesetengah penyakit jantung merupakan penyakit keturunan dalam sesebuah keluarga.
Bayi yang mengalami 'sindrom down' berkemungkinan mempunyai jantung yang cacat

Bayi yang mempunyai penyakit ini tidak menunjukkan ciri-ciri kebiruan pada kulitnya boleh dikenalpasti melalui kesukarannya untuk bernafas semasa menyusu. Ini berlaku kerana bayi itu sukar menghisap. Apabila dewasa mereka akan mengalami kesukaran untuk melakukan kerja-kerja berat. Kecacatan jantung boleh dipulihkan melalui pembedahan.